{"id":4270,"date":"2021-08-31T10:17:39","date_gmt":"2021-08-31T09:17:39","guid":{"rendered":"https:\/\/ibb.uab.cat\/?p=4270"},"modified":"2021-08-31T11:22:03","modified_gmt":"2021-08-31T10:22:03","slug":"identifiquen-nous-gens-relacionats-amb-una-vida-reproductiva-mes-llarga-en-les-dones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/2021\/08\/31\/identifiquen-nous-gens-relacionats-amb-una-vida-reproductiva-mes-llarga-en-les-dones\/","title":{"rendered":"Identifiquen nous gens relacionats amb una vida reproductiva m\u00e9s llarga en les dones"},"content":{"rendered":"\n
\"\"
L’equip de recerca que dirigeix Ignasi Roig a l’IBB de la UAB. D’esquerra a dreta: Maria L\u00f3pez Panad\u00e8s, Andros Maldonado Linares, M\u00f2nica Ferrer Roda, Cristina Madrid Sand\u00edn, Yan Huang i Ignasi Roig Navarro.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Una recerca internacional codirigida per la UAB ha identificat prop de 300 variacions g\u00e8niques que influeixen en la vida reproductiva de les dones. En l’estudi tamb\u00e9 s’han manipulat amb \u00e8xit gens clau en ratolins associats a aquestes variants tot incrementant la seva vida reproductiva. Els resultats, publicats a <\/strong>Nature<\/em>, augmenten substancialment el coneixement sobre el proc\u00e9s d’envelliment reproductiu i aporten maneres de millorar la predicci\u00f3 de les dones que podrien arribar a la menopausa abans que altres.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

L\u2019edat en qu\u00e8 les dones passen per la menopausa \u00e9s fonamental per establir la durada de la seva fertilitat i per un envelliment saludable. Tot i aix\u00f2, l\u2019envelliment reproductiu de les dones ha estat dif\u00edcil d\u2019estudiar pels cient\u00edfics i els coneixements sobre la biologia subjacent s\u00f3n encara avui for\u00e7a limitats.<\/p>\n\n\n\n

Un equip internacional d\u2019investigadors de m\u00e9s de 180 institucions co-dirigits per investigadors de la Universitat d\u2019Exeter, la Universitat de Cambridge, la Universitat de Copenhaguen i la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona ha identificat prop de 300 variacions g\u00e8niques que influeixen en la vida reproductiva de les dones. Els investigadors tamb\u00e9 han manipulat amb \u00e8xit gens clau en ratolins associats a aquestes variants tot incrementant la seva vida reproductiva.<\/p>\n\n\n\n

Els resultats d\u2019aquest estudi, publicats avui a la prestigiosa revista Nature<\/em>, augmenten substancialment el coneixement sobre el proc\u00e9s d’envelliment reproductiu, a m\u00e9s de proporcionar maneres de millorar la predicci\u00f3 de les dones que podrien arribar a la menopausa abans que altres.<\/p>\n\n\n\n

Tot i que l\u2019esperan\u00e7a de vida ha augmentat dr\u00e0sticament en els darrers 150 anys, l\u2019edat en qu\u00e8 la majoria de dones passen per la menopausa de manera natural s\u2019ha mantingut relativament constant als 50 anys aproximadament. Les dones neixen amb tots els \u00f2vuls que tindran, i aquests es van perdent progressivament amb l\u2019edat, el que es coneix com envelliment reproductiu. Aix\u00ed, la menopausa es produeix un cop han desaparegut la majoria d\u2019aquests \u00f2vuls, tot i que la fertilitat natural disminueix substancialment abans.<\/p>\n\n\n\n

La professora Eva Hoffmann<\/strong>, cap de l\u2019equip de la Universitat de Copenhaguen, ha remarcat: “\u00c9s evident que reparar l’ADN danyat en els \u00f2vuls \u00e9s molt important per establir el conjunt d’\u00f2vuls amb qu\u00e8 neixen les dones i tamb\u00e9 per la velocitat amb qu\u00e8 es perden al llarg de la vida. Una millor comprensi\u00f3 dels processos biol\u00f2gics implicats en l’envelliment reproductiu podria conduir a millores en les opcions de tractament de la fertilitat”.<\/p>\n\n\n\n

Aquesta investigaci\u00f3 ha aconseguit identificar noves variacions gen\u00e8tiques relacionades amb la vida reproductiva, augmentant-ne el nombre conegut de 56 a 290.<\/p>\n\n\n\n

Els nous descobriments han estat possibles gr\u00e0cies a l\u2019an\u00e0lisi dels conjunts de dades de centenars de milers de dones de molts estudis, inclosos els Regne Unit Biobank i 23andMe. Les dades d\u2019aquest \u00faltim van ser proporcionades per clients que van optar a participar en la recerca. Tot i que la gran majoria s\u00f3n de dones d’ascend\u00e8ncia europea, tamb\u00e9 van examinar dades sobre prop de 80.000 dones d’ascend\u00e8ncia asi\u00e0tica oriental i van trobar resultats \u00e0mpliament similars.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019equip va descobrir que molts dels gens implicats estan relacionats amb processos de reparaci\u00f3 de l\u2019ADN. Tamb\u00e9 van trobar que molts d’aquests gens estan actius des d’abans del naixement, quan es creen la reserva d’\u00f2vuls en humans, per\u00f2 tamb\u00e9 al llarg de la vida adulta. Un exemple notable s\u00f3n els gens de dues vies de control del cicle cel\u00b7lular – CHEK1 i CHEK2 – que regulen una \u00e0mplia varietat de processos de reparaci\u00f3 de l\u2019ADN. Eliminar un gen espec\u00edfic (CHEK2) perqu\u00e8 deix\u00e9s de funcionar i sobreexpressar-ne un altre (CHEK1) per augmentar-ne la seva activitat, va provocar un increment aproximat del 25% de la durada de la vida reproductiva en ratolins. Cal remarcar que la fisiologia reproductiva del ratol\u00ed difereix de l\u2019\u00e9sser hum\u00e0 en diversos aspectes, incl\u00f2s que els ratolins no tenen menopausa. No obstant aix\u00f2, l’estudi tamb\u00e9 va examinar l\u2019aparici\u00f3 de la menopausa en dones que naturalment no tenen un gen actiu CHEK2 i van trobar que aquestes arriben a la menopausa de mitjana 3,5 anys m\u00e9s tard que les dones amb un gen normalment actiu.<\/p>\n\n\n\n

El professor Ignasi Roig<\/strong><\/a>, cap de l\u2019equip de l\u2019Institut de Biotecnologia i Biomedicina de la UAB, ha destacat: “Vam veure que dos dels gens que produeixen prote\u00efnes necess\u00e0ries per la reparaci\u00f3 de l’ADN (CHEK1 i CHEK2) funcionen de maneres oposades. Les femelles amb m\u00e9s producci\u00f3 de CHEK1 naixien amb m\u00e9s \u00f2vuls i per tant aquests trigaven m\u00e9s a esgotar-se de manera natural, allargant aix\u00ed la vida reproductiva. La qual cosa suggereix que CHEK1 protegeix els \u00f2vuls. Per contra, quan vam eliminar el gen de CHEK2, les femelles naixien amb el mateix n\u00famero d\u2019\u00f2vuls, per\u00f2 aquests trigaven m\u00e9s temps a esgotar-se. Aix\u00f2, suggereix que l\u2019activaci\u00f3 de CHEK2 pot causar la mort d\u2019\u00f2vuls durant la vida adulta dels ratolins\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Els gens identificats en aquest treball influeixen en l’edat de la menopausa natural i tamb\u00e9 es poden utilitzar per ajudar a predir quines dones tenen m\u00e9s risc de tenir menopausa a una edat primerenca. La coautora del treball, la doctora Katherine Ruth<\/strong>, de la Universitat d’Exeter, ha comentat: “Esperem que el nostre treball ajudi a proporcionar noves possibilitats per ajudar les dones a planificar el futur. En trobar moltes m\u00e9s de les causes gen\u00e8tiques de la variabilitat en l\u2019aparici\u00f3 de la menopausa, hem demostrat que podem comen\u00e7ar a predir quines dones podrien tenir una menopausa preco\u00e7 i, per tant, lluitar per quedar embarassada de forma natural. I com que naixem amb aquestes variacions gen\u00e8tiques, podr\u00edem oferir aquest consell a les dones joves”.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019equip tamb\u00e9 va examinar l\u2019impacte sobre la salut que t\u00e9 una menopausa anterior o posterior. Van trobar que una menopausa anterior augmenta el risc de diabetis tipus 2 i est\u00e0 relacionada amb una pitjor salut \u00f2ssia i un major risc de fractures. No obstant aix\u00f2, una menopausa anterior disminueix el risc d’alguns tipus de c\u00e0ncer, com el d’ovari i el de mama, que se sap que s\u00f3n sensibles a les hormones sexuals.<\/p>\n\n\n\n

El Dr. John Perry<\/strong>, cap de l\u2019equip de la Unitat d’Epidemiologia del Medical Research Council (MRC) de la Universitat de Cambridge, ha manfiestat: “Aquesta investigaci\u00f3 \u00e9s incre\u00efblement excitant. Tot i que encara queda molt per rec\u00f3rrer, gr\u00e0cies a la recerca combinant l\u2019an\u00e0lisi gen\u00e8tica en humans, els estudis en ratolins, i l\u2019an\u00e0lisi de quan s\u2019activen aquests gens en els \u00f2vuls humans, ara en sabem molt m\u00e9s sobre els mecanismes que regulen l\u2019envelliment reproductiu en les dones. Aquests coneixements ens proporcionaran informaci\u00f3 sobre com ajudar a evitar alguns problemes de salut relacionats amb la menopausa”.<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00e8ncia: <\/strong>Ruth, K.S. et al. Genetic insights into biological mechanisms governing human ovarian ageing<\/strong>. Nature<\/em> 2021; 04 Aug 2021; DOI: 10.1038\/s41586-021-03779-7<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Una recerca internacional codirigida per la UAB ha identificat prop de 300 variacions g\u00e8niques que influeixen en la vida reproductiva de les dones. En l’estudi tamb\u00e9 s’han manipulat amb \u00e8xit gens clau en ratolins associats a aquestes variants tot incrementant la seva vida reproductiva. Els resultats, publicats a Nature, augmenten substancialment el coneixement sobre el proc\u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":65,"featured_media":4271,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4270"}],"collection":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/65"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4270"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4270\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4274,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4270\/revisions\/4274"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4271"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4270"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4270"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ibb.uab.cat\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4270"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}